Genă
KCNE1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- HGNC 6240(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000180509(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3753(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.12
- Coordonate
- Cromozomul 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 65,5 kb
- Proteină
- 129 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- minK, IsK, JLNS2, LQT5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000399286.3NM_000219.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KCNE1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul QT lung
O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică
Structura genei KCNE1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 65,5 kb ai genei; 390 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KCNE1
23
poziții în KCNE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
23 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (23 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 65,5 kb ai genei KCNE1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KCNE1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNE1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Extra heart beat
- Fainting spell
- Prolonged QT interval
- Sinus bradycardia
- Prolonged QTc interval
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcne1
Dante Labs. Gena KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcne1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni