AtlasGenă
CYP27A1
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
- HGNC 2605↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135929↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1593↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 218.782.147–218.815.293 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 33,1 kb
- Proteină
- 531 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CTX, CP27
- Simboluri anterioare
- CYP27
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000258415.9NM_000784.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp27a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CYP27A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Xantomatoza cerebrotendinoasă
- Xantomatoză cerebrotendinoasăAutozomal recesivă
Deficitul de esterol 27-hidroxilază provoacă diaree cronică și cataractă în copilărie, xantoame tendinoase, iar ulterior ataxie, spasticitate, declin cognitiv și modificări ale substanței albe.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Tratamentul cu acid chenodeoxicolic poate preveni sau încetini boala neurologică, în special atunci când este început devreme.
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei CYP27A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 33,1 kb ai genei; 1.596 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea CYP27A1
2Scăzut
Cât de greu este de secvențiat CYP27A1 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale CYP27A1 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.2,3 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.13 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
186
poziții în CYP27A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 33,1 kb ai lui CYP27A1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ARSAarylsulfatase AAre 2 de afecțiuni în comun
- GALCgalactosylceramidaseAre 2 de afecțiuni în comun
- PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Are 2 de afecțiuni în comun
- PSAPprosaposinAre 2 de afecțiuni în comun
- TPP1tripeptidyl peptidase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 1 afecțiune în comun
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ACER3alkaline ceramidase 3Are 1 afecțiune în comun
- ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
- AGAaspartylglucosaminidaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu CYP27A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP27A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- EEG with generalized slow activity
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal cerebellar peduncle morphology
- Abnormal globus pallidus morphology
Afișați încă 47 de trăsături
- Abnormal motor evoked potentials
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Orofacial dyskinesia
- Partial paralysis of legs
- Peripheral neuropathy
- Progressive psychomotor deterioration
- Specific learning disability
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Aggressive behavior
- Agitation
- Attention deficit
- Autism
- Axonal degeneration
- CNS demyelination
- Depression
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized brain degeneration
- Gliosis
- Hallucinations
- Long-tract sign
- Parkinsonism
- Personality disorder
- Resting tremor
- Short attention span
- Suicidal ideation
- Myelopathy
- Palatal tremor
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Delayed somatosensory central conduction time
- Delusions
- Dementia
Abnormality of limbs
- Abnormal rhythmic movements of ankle
- Lower limb muscle weakness
- Abnormalities of the fingers
- Abnormality of the Achilles tendon
- Abnormality of the plantar skin of foot
- Abnormality of the shankbone
- High-arched foot
- Abnormality of the elbow
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the eye
- Juvenile cataract
- Visual impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Damaged optic nerve
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Bulging eye
- Hypermyelinated retinal nerve fibers
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteoporosis
- Abnormality of the vertebral spinous processes
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Thoracic kyphosis
- Spastic paraparesis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-e609d43e.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp27a1
Dante Labs. Gena CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp27a1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni