Genă
TPP1
tripeptidyl peptidase 1
- HGNC 2073(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000166340(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1200(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.4
- Coordonate
- Cromozomul 11: 6.612.768–6.619.422 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 6,7 kb
- Proteină
- 563 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- LPIC, TPP-1
- Simboluri anterioare
- CLN2, SCAR7
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000299427.12NM_000391.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TPP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Ceroid-lipofuscinoză neuronală
- Autozomal recesivă
Un grup de boli cerebrale degenerative progresive, ereditare, caracterizate clinic prin declinul capacităților mentale și al altor capacități, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene, iar histopatologic prin acumularea intracelulară a unui material autofluorescent, ceroid-lipofuscina, în celulele neuronale din creier și din retină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TPP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 6,7 kb ai genei; 1.692 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TPP1
146
poziții în TPP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,7 kb ai genei TPP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TPP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TPP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Explosive speech
- Lack of coordination of movement
- Truncal titubation
- Unsteady walk
- Postural tremor
- Progressive cerebellar ataxia
Afișați încă 18 de trăsături
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Clumsiness
- Difficulty articulating speech
- Impaired vibratory sensation
- Increased reflexes
- Limb ataxia
- Progressive gait ataxia
- Wide based walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormal nervous system electrophysiology
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment
- Increased neuronal autofluorescent lipopigment
- Jerking
- Loss of developmental milestones
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Double vision
- Horizontal nystagmus
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Uncoordinated eye movement
- Hypermetric saccades
- Progressive loss of vision
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TPP1: tripeptidyl peptidase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tpp1
Dante Labs. Gena TPP1: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tpp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni