Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Rezumat

Localizare citogenetică
17p12
Coordonate
Cromozomul 17: 14.069.504–14.208.677 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 139,2 kb
Proteină
443 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000261643.8NM_001303.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei COX10

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află COX10. COX10 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 13.639.091 și 14.639.090.Cromozomul 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14.069.504–14.208.677, catena directăCOX10CDRT15: 14.235.673–14.236.862, catena inversăCDRT15HS3ST3B1: 14.301.025–14.349.404, catena directăHS3ST3B1Diagrama genei COX10: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 14.069.504–14.069.648, 145 de bazeExon 2: 14.074.323–14.074.456, 134 de bazeExon 3: 14.076.735–14.077.056, 322 de bazeExon 4: 14.102.118–14.102.242, 125 de bazeExon 5: 14.159.877–14.159.947, 71 de bazeExon 6: 14.191.989–14.192.221, 233 de bazeExon 7: 14.206.810–14.208.677, 1.868 de baze12345675′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 139,2 kb ai genei; 1.332 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic COX10

    10

    poziții în COX10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    1 dintre ele (10 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 139,2 kb ai genei COX10, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. Gena COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cox10

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu