Genă
ALG3
ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
- HGNC 23056(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000214160(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10195(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q27.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 184.242.301–184.248.962 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 6,7 kb
- Proteină
- 438 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000397676.8NM_005787.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ALG3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ALG3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 6,7 kb ai genei; 1.317 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ALG3
32
poziții în ALG3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,7 kb ai genei ALG3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ALG3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALG3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the nose
- Abnormality of the uvula
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- High palate
- Bifid uvula
- Bulbous nose
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of limb bone
- Abnormality of limbs
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg3
Dante Labs. Gena ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni