Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMEM216

transmembrane protein 216

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 61.392.587–61.398.846 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 6,3 kb
Proteină
145 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Simboluri anterioare
CORS2, MKS2
Transcriptul MANE Select
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Autozomal recesivă

      Sindromul Joubert (JS) și tulburările asociate (JSRD) reprezintă un grup de sindroame cu întârziere a dezvoltării/anomalii congenitale multiple, în care trăsătura obligatorie este „semnul dintelui molar” (MTS, de la „molar tooth sign”), o malformație complexă a mezencefalului și rombencefalului, care poate fi recunoscută prin imagistica creierului. MTS se caracterizează prin hipodisplazia vermisului cerebelos, îngroșarea și malorientarea pedunculilor cerebelo-superiori și o fosă interpedunculară anormal de profundă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TMEM216

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află TMEM216. TMEM216 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 60.895.717 și 61.895.716.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60.890.547–60.906.607, catena inversăPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, catena directăTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, catena directăTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, catena inversăSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, catena directăCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, catena directăCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, catena inversăVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, catena directăPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, catena directăPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, catena directăPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, catena inversăVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, catena inversăDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, catena directăTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, catena inversăCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, catena directăTMEM138TMEM216: 61.392.587–61.398.846, catena directăTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, catena inversăCPSF7: 61.429.220–61.485.822, catena directăSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, catena directăSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, catena directăSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, catena directăLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, catena inversăSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, catena directăDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, catena directăMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, catena inversăTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, catena directăFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, catena directăFADS1: 61.799.624–61.829.318, catena inversăFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, catena inversăFADS3Diagrama genei TMEM216: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 61.392.587–61.392.665, 79 de bazeExon 2: 61.393.231–61.393.332, 102 de bazeExon 3: 61.393.884–61.393.976, 93 de bazeExon 4: 61.397.774–61.397.975, 202 de bazeExon 5: 61.398.270–61.398.846, 577 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 6,3 kb ai genei; 438 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TMEM216

40

poziții în TMEM216 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,3 kb ai genei TMEM216, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM216: transmembrane protein 216. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. Gena TMEM216: transmembrane protein 216 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem216

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu