Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SIX3

SIX homeobox 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 44.941.702–44.946.071 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 4,4 kb
Proteină
332 de aminoacizi
Simboluri anterioare
HPE2
Transcriptul MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

      Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SIX3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SIX3. SIX3 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 44.443.887 și 45.443.886.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, catena directăCAMKMTSIX3: 44.941.702–44.946.071, catena directăSIX3SIX2: 45.005.182–45.009.520, catena inversăSIX2SRBD1: 45.384.544–45.612.165, catena inversăSRBD1Diagrama genei SIX3: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 44.941.702–44.942.910, 1.209 de bazeExon 2: 44.944.568–44.946.071, 1.504 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 4,4 kb ai genei; 999 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SIX3

13

poziții în SIX3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,4 kb ai genei SIX3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SIX3: SIX homeobox 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Gena SIX3: SIX homeobox 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/six3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu