Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

C12orf57

chromosome 12 open reading frame 57

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 6.944.022–6.946.002 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 2 kb
Proteină
126 de aminoacizi
Denumiri alternative
GRCC10, C10
Transcriptul MANE Select
ENST00000229281.6NM_138425.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă C12orf57. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei C12orf57

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află C12orf57. C12orf57 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 6.445.012 și 7.445.011.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, catena directăCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, catena directăTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, catena inversăVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, catena inversăMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, catena directăNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, catena directăGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, catena inversăIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, catena inversăNOP2: 6.556.886–6.607.367, catena inversăCHD4: 6.570.081–6.614.982, catena inversăCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, catena inversăLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, catena inversăACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, catena inversăING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, catena inversăZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăP3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăGNB3: 6.839.954–6.847.393, catena directăGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, catena inversăUSP5: 6.852.098–6.866.632, catena directăUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, catena directăTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, catena inversăSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, catena directăENO2: 6.913.745–6.923.970, catena directăATN1: 6.924.454–6.942.322, catena directăATN1RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, catena directăRNU7-1C12orf57: 6.944.022–6.946.002, catena directăC12orf57PTPN6: 6.946.417–6.961.316, catena directăPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, catena inversăEMG1: 6.970.765–6.979.939, catena directă: 6.970.921–6.997.428, catena directăLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, catena inversăC1S: 6.988.259–7.071.281, catena directăC1R: 7.080.213–7.092.873, catena inversăC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, catena inversăC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, catena inversăRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, catena directăCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, catena directăPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, catena directăACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, catena inversăCD163L1Diagrama genei C12orf57: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 6.944.022–6.944.173, 152 de bazeExon 2: 6.944.476–6.944.652, 177 de bazeExon 3: 6.945.771–6.946.002, 232 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 2 kb ai genei; 381 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C12orf57

19

poziții în C12orf57 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2 kb ai genei C12orf57, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu C12orf57

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca C12orf57. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c12orf57

Vancouver

Dante Labs. Gena C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c12orf57

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu