Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 85.386–138.673 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 53,3 kb
Proteină
569 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Simboluri anterioare
C16orf35
Transcriptul MANE Select
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei NPRL3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află NPRL3. NPRL3 și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 1 și 612.029.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, catena inversăPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, catena directăSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, catena inversăRHBDF1MPG: 77.007–136.889, catena directăMPGNPRL3: 85.386–138.673, catena inversăNPRL3HBZ: 142.728–154.503, catena directăHBZHBM: 153.892–166.770, catena directăHBMHBA2: 172.021–173.910, catena directăHBA2HBA1: 176.660–177.527, catena directăHBA1HBQ1: 180.437–181.181, catena directăHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, catena inversăLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, catena directăFAM234ARGS11: 268.301–275.980, catena inversăRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, catena directăARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, catena directăPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, catena inversăAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, catena inversăMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, catena inversăPGAP6NME4: 396.725–410.367, catena directăNME4DECR2: 401.834–412.492, catena directăDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, catena directăRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, catena directăCAPN15PRR35: 559.688–565.532, catena directăPRR35PIGQ: 566.995–584.121, catena directăPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, catena directăNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, catena directăRAB40CDiagrama genei NPRL3: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 13: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 85.386–86.870, 1.485 de bazeExon 13: 88.698–88.890, 193 de bazeExon 12: 89.713–89.902, 190 de bazeExon 11: 92.596–92.725, 130 de bazeExon 10: 93.219–93.325, 107 de bazeExon 9: 98.145–98.301, 157 de bazeExon 8: 100.372–100.509, 138 de bazeExon 7: 110.525–110.606, 82 de bazeExon 6: 112.622–112.775, 154 de bazeExon 5: 117.301–117.375, 75 de bazeExon 4: 119.126–119.255, 130 de bazeExon 3: 130.522–130.591, 70 de bazeExon 2: 138.150–138.334, 185 de bazeExon 1: 138.642–138.673, 32 de baze1410515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 53,3 kb ai genei; 1.710 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NPRL3

    113

    poziții în NPRL3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 53,3 kb ai genei NPRL3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nprl3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu