Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq28
Coordonate
Cromozomul X: 152.831.063–152.869.729 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 38,7 kb
Proteină
373 de aminoacizi
Denumiri alternative
XAP104, H105e3, SDR31E1
Transcriptul MANE Select
ENST00000370274.8NM_015922.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Sindromul CHILDDominantă legată de cromozomul X

      Inflamație cutanată unilaterală, asemănătoare ichtiozei, cu malformații ale membrelor de aceeași parte, cauzată de variante ale genei NSDHL; este observată aproape exclusiv la femei.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei NSDHL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află NSDHL. NSDHL și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 152.350.396 și 153.350.395.Cromozomul XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152.166.042–152.451.425, catena inversăGABRA3GABRQ: 152.637.895–152.684.285, catena directăGABRQMAGEA3: 152.698.767–152.702.347, catena directăCSAG2: 152.708.261–152.721.661, catena inversăMAGEA2B: 152.714.580–152.718.612, catena directăCSAG1: 152.727.484–152.733.782, catena inversăMAGEA12: 152.733.757–152.737.679, catena directăMAGEA12MAGEA2: 152.749.857–152.754.145, catena inversăMAGEA2CSAG3: 152.753.921–152.760.222, catena directăCSAG3MAGEA6: 152.766.136–152.769.716, catena inversăMAGEA6CETN2: 152.825.867–152.830.782, catena inversăCETN2NSDHL: 152.831.063–152.869.729, catena directăNSDHLZNF185: 152.896.695–152.973.511, catena directăZNF185PNMA5: 152.988.824–152.994.116, catena inversăPNMA5PNMA3: 153.056.409–153.060.467, catena directăPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, catena directăPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, catena directăMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, catena directăPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, catena inversăPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, catena directăZNF275Diagrama genei NSDHL: 8 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 152.831.063–152.831.117, 55 de bazeExon 2: 152.846.282–152.846.432, 151 de bazeExon 3: 152.850.265–152.850.423, 159 de bazeExon 4: 152.858.770–152.858.916, 147 de bazeExon 5: 152.862.596–152.862.724, 129 de bazeExon 6: 152.865.819–152.865.961, 143 de bazeExon 7: 152.867.571–152.867.673, 103 de bazeExon 8: 152.868.784–152.869.729, 946 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 38,7 kb ai genei; 1.122 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NSDHL

9

poziții în NSDHL unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 38,7 kb din NSDHL, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu NSDHL

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NSDHL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. Gena NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nsdhl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu