Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACTL6B

actin like 6B

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 13,4 kb
Proteină
426 de aminoacizi
Denumiri alternative
BAF53B, SMARCN2
Simboluri anterioare
ACTL6
Transcriptul MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ACTL6B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află ACTL6B. ACTL6B și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 100.149.773 și 101.149.772.Cromozomul 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, catena directăTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, catena inversăGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, catena inversăGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, catena inversăGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, catena directăSTAG3: 100.205.357–100.221.488, catena directăPVRIG: 100.218.241–100.221.490, catena directăPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, catena directăSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, catena directăPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, catena directă: 100.397.577–100.434.107, catena directăZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, catena inversăMEPCE: 100.428.322–100.435.138, catena directăMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, catena inversăPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, catena inversăSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, catena inversăTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, catena inversăNYAP1: 100.483.605–100.494.802, catena directăNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, catena directăAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, catena inversăLRCH4: 100.574.011–100.586.236, catena inversăLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, catena directăPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, catena directăPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, catena directăMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, catena inversăTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, catena inversăACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, catena directăGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, catena inversăGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, catena directăPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, catena directăEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, catena directăZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, catena inversăEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, catena directăSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, catena directăTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, catena directăSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, catena inversăUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, catena inversăMUC3A: 100.949.414–100.968.348, catena directăMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, catena directăMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, catena directăMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, catena directăTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, catena directăSERPINE1Diagrama genei ACTL6B: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 100.643.097–100.643.326, 230 de bazeExon 13: 100.646.249–100.646.335, 87 de bazeExon 12: 100.646.551–100.646.646, 96 de bazeExon 11: 100.646.751–100.646.831, 81 de bazeExon 10: 100.646.971–100.647.085, 115 de bazeExon 9: 100.647.223–100.647.284, 62 de bazeExon 8: 100.647.444–100.647.533, 90 de bazeExon 7: 100.648.556–100.648.662, 107 de bazeExon 6: 100.648.729–100.648.823, 95 de bazeExon 5: 100.650.038–100.650.135, 98 de bazeExon 4: 100.655.019–100.655.119, 101 de bazeExon 3: 100.655.421–100.655.586, 166 de bazeExon 2: 100.655.803–100.655.879, 77 de bazeExon 1: 100.656.330–100.656.448, 119 de baze141210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 13,4 kb ai genei; 1.281 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ACTL6B

    21

    poziții în ACTL6B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 13,4 kb ai genei ACTL6B, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ACTL6B: actin like 6B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ACTL6B: actin like 6B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actl6b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu