Genă
ACVRL1
activin A receptor like type 1
- HGNC 175(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139567(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 94(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q13.13
- Coordonate
- Cromozomul 12: 51.907.504–51.923.361 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 15,9 kb
- Proteină
- 503 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- HHT2, ALK1, HHT
- Simboluri anterioare
- ACVRLK1, ORW2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000388922.9NM_000020.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACVRL1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Telangiectazia hemoragică ereditară
- Telangiectazia hemoragică ereditară, tipul 2Autozomal dominantă
Orice telangiectazie hemoragică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei ACVRL1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
- Autozomal dominantă
Tulburare a angiogenezei care duce la dilatații arteriovenoase: telangiectazii hemoragice cutanate și mucoase și șunturi viscerale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
- Telangiectazie
Dilatare locală a vaselor mici, care duce la colorație roșie a pielii sau a mucoaselor.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ACVRL1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 15,9 kb ai genei; 1.512 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACVRL1
369
poziții în ACVRL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15,9 kb ai genei ACVRL1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (92)
Variantele ACVRL1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | Exon 3 | 51.913.174 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C51G | c.151T>G | Exon 3 | 51.913.188 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C89F | c.266G>T | Exon 3 | 51.913.303 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C207Lfs*51 | c.620del | Exon 5 | 51.914.067 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E236K | c.706G>A | Exon 6 | 51.914.519 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H328Y | c.982C>T | Exon 7 | 51.915.434 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N98S | c.293A>G | Exon 3 | 51.913.330 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q490X | c.1468C>T | Exon 10 | 51.920.849 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R411Q | c.1232G>A | Exon 8 | 51.916.219 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S186I | c.557G>T | Exon 5 | 51.914.005 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu ACVRL1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACVRL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Facial telangiectasia
- Mucosal telangiectasiae
- Spider veins
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Arteriovenous malformation
- Hepatic arteriovenous malformation
- Portal hypertension
Afișați încă 19 de trăsături
- Pulmonary arteriovenous malformation
- Small, enlarged blood vessels near skin
- Visceral angiomatosis
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Cerebral arteriovenous malformation
- Gastrointestinal arteriovenous malformation
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal telangiectasia
- Gastrointestinal angiodysplasia
- High blood pressure
- Ischemic stroke
- Nail bed telangiectasia
- Right-to-left shunt
- Small dilated blood vessels in fingerpads
- Spinal arteriovenous malformation
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Recurring nosebleed
- Bloody nose
- Black feces
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bleeding in brain
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Subarachnoid hemorrhage
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACVRL1: activin A receptor like type 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acvrl1
Dante Labs. Gena ACVRL1: activin A receptor like type 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acvrl1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni