Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LIAS

lipoic acid synthetase

Rezumat

Localizare citogenetică
4p14
Coordonate
Cromozomul 4: 39.459.056–39.479.506 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 20,5 kb
Proteină
372 de aminoacizi
Denumiri alternative
LAS
Transcriptul MANE Select
ENST00000640888.2NM_006859.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază

    • Deficiența de piruvat dehidrogenazăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în PDHA1 (legată de cromozomul X, adesea apărută de novo la copil) sau în PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 sau LIAS, care pot provoca acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, convulsii și probleme de mișcare.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea permite adoptarea unei diete cetogene, evitarea aportului mare de carbohidrați și, în formele sensibile, administrarea de tiamină.

Structura genei LIAS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află LIAS. LIAS și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 38.969.281 și 39.969.280.Cromozomul 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38.965.999–39.032.922, catena inversăTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, catena directăKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, catena directăWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, catena inversăRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, catena directăKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, catena inversăRPL9LIAS: 39.459.056–39.479.506, catena directăLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, catena inversăUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, catena inversăSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, catena directăUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, catena inversăPDS5ADiagrama genei LIAS: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 39.459.056–39.459.162, 107 de bazeExon 2: 39.460.790–39.460.962, 173 de bazeExon 3: 39.462.196–39.462.289, 94 de bazeExon 4: 39.463.525–39.463.605, 81 de bazeExon 5: 39.465.046–39.465.202, 157 de bazeExon 6: 39.465.285–39.465.342, 58 de bazeExon 7: 39.467.518–39.467.646, 129 de bazeExon 8: 39.470.019–39.470.164, 146 de bazeExon 9: 39.471.236–39.471.306, 71 de bazeExon 10: 39.473.100–39.473.211, 112 de bazeExon 11: 39.477.063–39.479.506, 2.444 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 20,5 kb ai genei; 1.119 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea LIAS

26

poziții în LIAS unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 20,5 kb din LIAS, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu LIAS

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LIAS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LIAS: lipoic acid synthetase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. Gena LIAS: lipoic acid synthetase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lias

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu