AtlasGenă
LHX4
LIM homeobox 4
- HGNC 21734↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000121454↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 89884↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q25.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 180.230.264–180.278.984 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 48,7 kb
- Proteină
- 390 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Gsh4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000263726.4NM_033343.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lhx4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți LHX4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică
Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei LHX4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 48,7 kb ai genei; 1.173 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea LHX4
2
poziții în LHX4 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 48,7 kb din LHX4, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- LHX3LIM homeobox 3Are 3 de afecțiuni în comun
- FOXA2forkhead box A2Are 2 de afecțiuni în comun
- GH1growth hormone 1Are 2 de afecțiuni în comun
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorAre 2 de afecțiuni în comun
- HESX1HESX homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- OTX2orthodenticle homeobox 2Are 2 de afecțiuni în comun
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- RBM28RNA binding motif protein 28Are 2 de afecțiuni în comun
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Are 2 de afecțiuni în comun
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Are 2 de afecțiuni în comun
- SOX3SRY-box transcription factor 3Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu LHX4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LHX4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
Afișați încă 19 de trăsături
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
Abnormality of head or neck
- Small hypophyseal fossa
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LHX4: LIM homeobox 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lhx4
Dante Labs. Gena LHX4: LIM homeobox 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lhx4
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni