Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.1
Coordonate
Cromozomul 1: 45.500.300–45.513.382 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 13,1 kb
Proteină
282 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DKFZP564I122, cblC
Transcriptul MANE Select
ENST00000401061.9NM_015506.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei

    • HomocistinurieAutozomal recesivă

      Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.

    • Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă

      Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.

  • Acidemia metilmalonică și propionică

    • Acidemia metilmalonicăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor MMUT, MMAA, MMAB, MCEE și ale altor gene implicate în procesarea cobalaminei, care pot provoca vărsături, alimentație slabă, crize metabolice, probleme de dezvoltare și boală renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite gestionarea dietetică specializată, administrarea de carnitină, vitamina B12 pentru formele sensibile la aceasta și un plan de urgență, ceea ce reduce riscul de crize.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MMACHC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află MMACHC. MMACHC și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 45.006.841 și 46.006.840.Cromozomul 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45.002.540–45.011.369, catena inversăHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, catena directăURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, catena inversăZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, catena directăMUTYH: 45.329.163–45.340.893, catena inversăMUTYH: 45.329.262–45.491.155, catena inversăTOE1: 45.339.938–45.345.623, catena directăTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, catena inversăTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, catena inversăCCDC163MMACHC: 45.500.300–45.513.382, catena directăMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, catena inversăPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, catena directăAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, catena directăNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, catena inversăCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, catena inversăGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, catena directăTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, catena inversăKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, catena directăMAST2Diagrama genei MMACHC: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 67 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.500.300–45.500.413, 114 de bazeExon 2: 45.507.356–45.507.550, 195 de bazeExon 3: 45.508.212–45.508.364, 153 de bazeExon 4: 45.508.796–45.513.382, 4.587 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 13,1 kb ai genei; 849 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MMACHC

144

poziții în MMACHC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,1 kb ai genei MMACHC, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MMACHC: metabolism of cobalamin associated C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. Gena MMACHC: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mmachc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu