Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.31
Coordonate
Cromozomul 10: 100.987.543–100.994.403 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 6,9 kb
Proteină
684 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Simboluri anterioare
IOSCA, C10orf2
Transcriptul MANE Select
ENST00000311916.8NM_021830.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Mitochondriale primare

    • Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial

      Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TWNK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află TWNK. TWNK și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 100.490.973 și 101.490.972.Cromozomul 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100.484.998–100.519.892, catena inversăSEC31B: 100.505.628–100.529.881, catena inversăNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, catena inversăNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, catena directăHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, catena directăPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, catena directăSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, catena inversăMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, catena directăSEMA4GTWNK: 100.987.543–100.994.403, catena directăTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, catena directăLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, catena inversăSFXN3: 101.031.229–101.041.244, catena directăSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, catena directăKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, catena directăTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, catena inversăLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, catena directăBTRCDiagrama genei TWNK: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 100.987.543–100.989.453, 1.911 de bazeExon 2: 100.989.644–100.989.884, 241 de bazeExon 3: 100.990.436–100.990.543, 108 de bazeExon 4: 100.990.869–100.991.010, 142 de bazeExon 5: 100.993.190–100.994.403, 1.214 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 6,9 kb ai genei; 2.055 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TWNK

45

poziții în TWNK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,9 kb ai genei TWNK, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TWNK: twinkle mtDNA helicase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. Gena TWNK: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/twnk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu