Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.23
Coordonate
Cromozomul 8: 38.411.143–38.468.635 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 57,5 kb
Proteină
822 de aminoacizi
Denumiri alternative
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Simboluri anterioare
FLT2, KAL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000447712.7NM_023110.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Structura genei FGFR1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află FGFR1. FGFR1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 37.939.889 și 38.939.888.Cromozomul 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37.934.281–37.940.162, catena inversăGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, catena inversăADRB3: 37.962.990–37.966.614, catena inversăADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, catena directăEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, catena directăASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, catena inversăSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, catena inversăLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, catena directăBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, catena directăDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, catena inversăPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, catena inversăNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, catena directăLETM2FGFR1: 38.411.143–38.468.635, catena inversăFGFR1TACC1: 38.728.157–38.853.028, catena directăTACC1PLEKHA2: 38.901.024–38.973.912, catena directăPLEKHA2Diagrama genei FGFR1: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 18: 38.411.143–38.413.804, 2.662 de bazeExon 17: 38.413.918–38.414.023, 106 de bazeExon 16: 38.414.152–38.414.289, 138 de bazeExon 15: 38.414.559–38.414.629, 71 de bazeExon 14: 38.414.779–38.414.901, 123 de bazeExon 13: 38.415.870–38.416.060, 191 de bazeExon 12: 38.417.306–38.417.416, 111 de bazeExon 11: 38.417.870–38.417.991, 122 de bazeExon 10: 38.418.228–38.418.373, 146 de bazeExon 9: 38.419.533–38.419.735, 203 de bazeExon 8: 38.421.797–38.421.941, 145 de bazeExon 7: 38.424.509–38.424.699, 191 de bazeExon 6: 38.426.122–38.426.245, 124 de bazeExon 5: 38.427.921–38.428.093, 173 de bazeExon 4: 38.428.346–38.428.435, 90 de bazeExon 3: 38.429.682–38.429.948, 267 de bazeExon 2: 38.457.356–38.457.534, 179 de bazeExon 1: 38.467.981–38.468.635, 655 de baze181510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 57,5 kb ai genei; 2.469 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FGFR1

171

poziții în FGFR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 57,5 kb ai genei FGFR1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. Gena FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fgfr1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu