Genă
HLA-B
major histocompatibility complex, class I, B
- HGNC 4932↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000234745↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3106↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.33
- Coordonate
- Cromozomul 6: 31.353.875–31.357.179 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 3,3 kb
- Proteină
- 362 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- AS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000412585.7NM_005514.8
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HLA-B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă HLA-B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei HLA-B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 3,3 kb ai genei; 1.089 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu HLA-B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HLA-B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Hypertensive crisis
- Inflammation of artery
- Inflammation of blood vessel
- Narrowing of an artery
- Redness of skin or mucous membrane
Afișați încă 33 de trăsături
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal systemic blood pressure
- Absent pulse
- Asymmetric blood pressure between arms
- Blood pressure substantially higher in legs than arms
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Heart attack
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Intermittent claudication
- Jaw pain while chewing
- Narrowing of kidney artery
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal myocardium morphology
- Absent superficial temporal artery pulse
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Endocarditis
- Increased spleen size
- Inflammation of heart muscle
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- Headache
- Migraine
- Abnormal gait
- Confusion
- Depression
- Epilepsy
- Weakness of one side of body
Afișați încă 15 de trăsături
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Disturbances of consciousness
- Increased reflexes
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Blurred vision
- Inflammation of iris
- Nongranulomatous uveitis
- Panuveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
Afișați încă 14 de trăsături
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic neuritis
- Partial loss of field of vision
- Retrobulbar optic neuritis
- Uveitis
- Visual loss
- Anterior uveitis
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthritis
- Cartilage destruction
- Enthesitis
- Joint stiffness
- Lumbago
- Muscle weakness
- Polyarticular arthritis
- Death of bone due to decreased blood supply
Afișați încă 5 de trăsături
Laboratory abnormality
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- Joint swelling
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
- AA amyloidosis
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Anorexia
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Abdominal pain
- Inflammation of the large intestine
- Poor swallowing
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Inflammation of testicles
- Genital ulcers
- Balanitis
- Dull burning sensation with urination
- Dyspareunia
- Epididymitis
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulopathy
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Acantholysis
- Firm lump under the skin
- Flat, discolored area of skin
- Hyperkeratosis
- Papule
- Poor fingernail formation
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Hyperfibrinogenemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Superficial thrombophlebitis
- Blood clot in artery
- Bloody nose
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Chewing difficulties
- Mouth sore
- Pink eye
- Recurrent canker sores
- Excessive salivation
- Dry eye syndrome
- Eyelid folded in
- Inflammation of the tongue
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulty
- Cough
- Coughing up blood
- Dry cough
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Lung infiltrates
- Pulmonary scarring
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HLA-B: major histocompatibility complex, class I, B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hla-b
Dante Labs. Gena HLA-B: major histocompatibility complex, class I, B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hla-b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni