Genă
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000114209(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11235(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q26.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 167.683.298–167.734.892 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 51,6 kb
- Proteină
- 212 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- TFAR15
- Simboluri anterioare
- CCM3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PDCD10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Malformația cavernoasă cerebrală
- Malformația cavernoasă cerebrală 3Autozomal dominantă
Orice malformație cavernoasă cerebrală familială în care cauza bolii este o mutație a genei PDCD10.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PDCD10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 51,6 kb ai genei; 639 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PDCD10
51
poziții în PDCD10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 51,6 kb ai genei PDCD10, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PDCD10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDCD10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PDCD10: programmed cell death 10. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdcd10
Dante Labs. Gena PDCD10: programmed cell death 10 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdcd10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni