Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Rezumat

Localizare citogenetică
4q22.1
Coordonate
Cromozomul 4: 88.520.998–88.523.776 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 2,8 kb
Proteină
71 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MGC14156, PIG-Y
Transcriptul MANE Select
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Hiperfosfatazie cu deficiență intelectuală (sindromul Mabry)Autozomal recesivă

      Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) în care o fosfatază alcalină persistent crescută se asociază cu întârziere în dezvoltare, convulsii și oase scurte ale degetelor.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      La unii copii afectați, controlul convulsiilor s-a ameliorat sub tratament cu piridoxină (vitamina B6), astfel încât un diagnostic poate ghida o încercare terapeutică supravegheată de un specialist.

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PIGY

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PIGY. PIGY și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 88.022.387 și 89.022.386.Cromozomul 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88.007.586–88.077.777, catena directăPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, catena inversăABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, catena inversăPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, catena directăHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, catena directăHERC5PYURF: 88.520.986–88.523.794, catena inversăPYURFPIGY: 88.520.998–88.523.776, catena inversăPIGYHERC3: 88.523.810–88.708.450, catena directăHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, catena directăHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, catena inversăNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, catena inversăFAM13ADiagrama genei PIGY: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exon 2: 88.520.998–88.522.029, 1.032 de bazeExon 1: 88.523.498–88.523.776, 279 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 2,8 kb ai genei; 216 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigy

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu