Genă
MAN1B1
mannosidase alpha class 1B member 1
- HGNC 6823↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177239↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11253↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 137.086.985–137.109.183 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 22,2 kb
- Proteină
- 699 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371589.9NM_016219.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MAN1B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei MAN1B1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 22,2 kb ai genei; 2.100 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MAN1B1
35
poziții în MAN1B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,2 kb ai genei MAN1B1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Are 2 de afecțiuni în comun
- NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitAre 2 de afecțiuni în comun
- PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Are 2 de afecțiuni în comun
- PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LAre 2 de afecțiuni în comun
- ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Are 2 de afecțiuni în comun
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Are 1 afecțiune în comun
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu MAN1B1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAN1B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyebrows
- Long, narrow head
Afișați încă 20 de trăsături
- Pointed chin
- Prominent nose
- Short philtrum
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped nasolabial fold
- Wide nasal bridge
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Short chin
- Short neck
- Smooth philtrum
- Wide nose
- Zygomatic flattening
- Eye folds
- Full lips
- Long eyelashes
- Outward turned lips
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/man1b1
Dante Labs. Gena MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/man1b1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni