Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.13
Coordonate
Cromozomul 19: 13.118.264–13.141.147 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 22,9 kb
Proteină
527 de aminoacizi
Denumiri alternative
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Simboluri anterioare
BTBD14B
Transcriptul MANE Select
ENST00000292431.5NM_052876.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei NACC1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NACC1. NACC1 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 12.629.706 și 13.629.705.Cromozomul 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, catena inversăZNF791: 12.610.916–12.633.840, catena directăZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, catena inversă: 12.643.831–12.648.397, catena inversă: 12.664.828–12.669.397, catena inversăWDR83: 12.666.802–12.675.832, catena directăWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, catena inversă: 12.668.071–12.681.834, catena inversăDHPS: 12.673.411–12.681.901, catena inversăDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, catena inversăFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, catena directăGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, catena inversăTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, catena inversăTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, catena directăGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, catena directăBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, catena inversăHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, catena directăPRDX2: 12.796.817–12.801.882, catena inversăTHSD8: 12.802.031–12.813.581, catena directăRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, catena directăRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, catena inversăRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, catena directăMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, catena inversăKLF1: 12.884.405–12.887.201, catena inversăKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, catena directăSYCE2: 12.898.786–12.919.306, catena inversăFARSA: 12.921.138–12.934.037, catena inversăCALR: 12.938.578–12.944.525, catena directăCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, catena directăRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, catena inversăGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, catena directăDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, catena directăNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, catena inversăLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, catena inversăTRMT1NACC1: 13.118.264–13.141.147, catena directăNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, catena inversăSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, catena directăIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, catena inversăCACNA1ADiagrama genei NACC1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 13.118.264–13.118.454, 191 de bazeExon 2: 13.135.200–13.136.153, 954 de bazeExon 3: 13.136.232–13.136.405, 174 de bazeExon 4: 13.137.271–13.137.376, 106 de bazeExon 5: 13.137.478–13.137.575, 98 de bazeExon 6: 13.138.147–13.141.147, 3.001 de baze12465′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 22,9 kb ai genei; 1.584 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NACC1

    2

    poziții în NACC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 22,9 kb ai genei NACC1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NACC1: nucleus accumbens associated 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NACC1: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nacc1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu