Genă
HNRNPR
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R
- HGNC 5047(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125944(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10236(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 23.304.688–23.344.284 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 39,6 kb
- Proteină
- 633 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- hnRNP-R
- Simboluri anterioare
- HNRPR
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000302271.11NM_005826.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HNRNPR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei HNRNPR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 39,6 kb ai genei; 1.902 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HNRNPR
1
poziție în HNRNPR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 39,6 kb ai genei HNRNPR, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HNRNPR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HNRNPR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Short outermost little finger bone
- Broad big toe
- Broad thumb
- Curvature of 2nd toe
- Curvature of index finger
- Pes valgus
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Epileptic encephalopathy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hnrnpr
Dante Labs. Gena HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hnrnpr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni