Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GJA8

gap junction protein alpha 8

Rezumat

Localizare citogenetică
1q21.2
Coordonate
Cromozomul 1: 147.902.795–147.909.269 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 6,5 kb
Proteină
433 de aminoacizi
Denumiri alternative
CX50
Simboluri anterioare
CAE1, CZP1, CAE
Transcriptul MANE Select
ENST00000369235.2NM_005267.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GJA8. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GJA8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află GJA8. GJA8 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 147.406.032 și 148.406.031.Cromozomul 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147.541.337–147.626.226, catena directăBCL9: 147.611.590–147.611.796, catena directăACP6: 147.629.652–147.670.541, catena inversăACP6GJA5: 147.755.804–147.773.390, catena inversăGJA5GJA8: 147.902.795–147.909.269, catena directăGJA8GPHRB: 147.928.322–147.993.850, catena directăGPHRBNBPF11: 148.100.201–148.152.342, catena inversăNBPF11Diagrama genei GJA8: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 38 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 147.902.795–147.902.861, 67 de bazeExon 2: 147.907.945–147.909.269, 1.325 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 6,5 kb ai genei; 1.302 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GJA8

38

poziții în GJA8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,5 kb ai genei GJA8, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GJA8: gap junction protein alpha 8. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. Gena GJA8: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gja8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu