Genă
SETD5
SET domain containing 5
- HGNC 25566(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168137(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55209(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p25.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 9.397.615–9.478.154 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 80,5 kb
- Proteină
- 1.442 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10707, SETD5A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000402198.7NM_001080517.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SETD5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SETD5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 80,5 kb ai genei; 4.329 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SETD5
147
poziții în SETD5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 80,5 kb ai genei SETD5, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SETD5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SETD5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
- Abnormally small head
Afișați încă 19 de trăsături
- Broad head shape
- Cleft palate
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Eye folds
- High palate
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Pit in front of the ear
- Short neck
- Triangular face
- Smooth philtrum
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Obsessive compulsive behavior
- Epilepsy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SETD5: SET domain containing 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/setd5
Dante Labs. Gena SETD5: SET domain containing 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/setd5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni