Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.11
Coordonate
Cromozomul X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 3 kb
Proteină
171 de aminoacizi
Denumiri alternative
SSAT
Simboluri anterioare
SAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000379270.5NM_002970.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Lupus eritematos sistemic

    • Boală autoimună multiorganică, asociată în mod tipic cu vasculopatie și producția de autoanticorpi. Majoritatea pacienților au anticorpi antinucleari (ANA). Prezența anticorpilor anti-dsDNA sau anti-Smith are o specificitate ridicată.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      LES standard: hidroxiclorochină, micofenolat, belimumab, anifrolumab; lupus cu deficit de complement: substituție cu plasmă proaspătă congelată (PPC); interferonopatie: anifrolumab, inhibitori JAK; pentru toate: protecție solară, gestionarea riscului cardiovascular, planificarea sarcinii

Structura genei SAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SAT1. SAT1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 23.284.692 și 24.284.691.Cromozomul XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23.334.076–23.404.374, catena directăPTCHD1PRDX4: 23.664.262–23.700.980, catena directăPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, catena inversăACOT9SAT1: 23.783.173–23.786.210, catena directăSAT1: 23.783.278–23.783.367, catena directăAPOO: 23.833.348–23.908.070, catena inversăAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, catena directăCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, catena inversăKLHL15EIF2S3: 24.054.628–24.078.810, catena directăEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, catena directăZFXDiagrama genei SAT1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului XExon 1: 23.783.173–23.783.417, 245 de bazeExon 2: 23.783.658–23.783.709, 52 de bazeExon 3: 23.783.800–23.783.883, 84 de bazeExon 4: 23.785.328–23.785.429, 102 de bazeExon 5: 23.785.520–23.785.560, 41 de bazeExon 6: 23.785.686–23.786.210, 525 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 3 kb ai genei; 516 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SAT1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SAT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. Gena SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu