Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.1
Coordonate
Cromozomul 6: 42.963.865–42.979.181 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 15,3 kb
Proteină
980 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PXAAA1, PAF-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomale

    • Tulburări ale biogenezei peroxisomale (spectrul Zellweger și condrodisplazia punctată rizomelică)Autozomal recesivă

      Modificările oricăreia dintre cele peste zece gene PEX, cel mai adesea PEX1, afectează creierul, ficatul, rinichii, oasele, ochii și auzul, cu o severitate care variază de la boală care limitează viața în primii ani de viață până la probleme mai ușoare ale vederii, auzului și învățării.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea funcției ficatului, glandelor suprarenale, vederii și auzului, suplimentarea acolo unde este cazul și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PEX6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PEX6. PEX6 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 42.471.523 și 43.471.522.Cromozomul 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, catena directăUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, catena inversăPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, catena inversăTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, catena directăBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, catena directăRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, catena inversăPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, catena directăPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, catena directăCNPY3GNMT: 42.960.268–42.970.699, catena directăGNMTPEX6: 42.963.865–42.979.181, catena inversăPEX6PPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, catena directăPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, catena inversăMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, catena directăKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, catena directăRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, catena inversăKLC4: 43.040.777–43.075.099, catena directă: 43.051.066–43.058.185, catena inversăMRPL2: 43.054.029–43.059.464, catena inversăPTK7: 43.076.256–43.161.719, catena directăPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, catena directăSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, catena directăCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, catena inversăDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, catena directăTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, catena directăSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, catena inversăCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, catena inversăZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, catena directăABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, catena inversăDLK2Diagrama genei PEX6: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 16: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 65 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 42.963.865–42.964.471, 607 de bazeExon 16: 42.964.790–42.964.929, 140 de bazeExon 15: 42.965.075–42.965.152, 78 de bazeExon 14: 42.965.252–42.965.368, 117 de bazeExon 13: 42.965.681–42.965.789, 109 de bazeExon 12: 42.966.044–42.966.105, 62 de bazeExon 11: 42.966.242–42.966.447, 206 de bazeExon 10: 42.966.525–42.966.657, 133 de bazeExon 9: 42.966.782–42.966.858, 77 de bazeExon 8: 42.967.368–42.967.563, 196 de bazeExon 7: 42.968.290–42.968.498, 209 de bazeExon 6: 42.968.874–42.968.985, 112 de bazeExon 5: 42.969.668–42.969.801, 134 de bazeExon 4: 42.969.885–42.969.987, 103 de bazeExon 3: 42.974.003–42.974.086, 84 de bazeExon 2: 42.974.875–42.975.038, 164 de bazeExon 1: 42.978.269–42.979.181, 913 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 15,3 kb ai genei; 2.943 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PEX6

273

poziții în PEX6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,3 kb ai genei PEX6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Gena PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pex6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu