Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Rezumat

Localizare citogenetică
20p12.1
Coordonate
Cromozomul 20: 13.785.028–13.821.580 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 36,6 kb
Proteină
345 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ842G6.1
Simboluri anterioare
C20orf7
Transcriptul MANE Select
ENST00000378106.10NM_024120.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFAF5

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află NDUFAF5. NDUFAF5 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 13.303.304 și 14.303.303.Cromozomul 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13.387.216–13.639.109, catena inversăTASP1ESF1: 13.714.322–13.785.409, catena inversăESF1NDUFAF5: 13.785.028–13.821.580, catena directăNDUFAF5SEL1L2: 13.849.247–13.996.443, catena inversăSEL1L2MACROD2: 13.995.369–16.053.197, catena directăMACROD2Diagrama genei NDUFAF5: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 1: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 13.785.028–13.785.290, 263 de bazeExon 2: 13.787.312–13.787.352, 41 de bazeExon 3: 13.788.589–13.788.652, 64 de bazeExon 4: 13.793.180–13.793.227, 48 de bazeExon 5: 13.794.838–13.794.941, 104 de bazeExon 6: 13.798.461–13.798.500, 40 de bazeExon 7: 13.801.486–13.801.683, 198 de bazeExon 8: 13.808.842–13.808.902, 61 de bazeExon 9: 13.816.463–13.816.546, 84 de bazeExon 10: 13.816.875–13.816.957, 83 de bazeExon 11: 13.817.118–13.821.580, 4.463 de baze1246810115′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 36,6 kb ai genei; 1.038 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFAF5

    77

    poziții în NDUFAF5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 36,6 kb ai genei NDUFAF5, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf5

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu