Genă
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000176887(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6664(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p25.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 5.692.384–5.701.385 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 9 kb
- Proteină
- 441 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SOX11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SOX11. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SOX11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 9 kb ai genei; 1.326 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SOX11
48
poziții în SOX11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9 kb ai genei SOX11, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SOX11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SOX11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Afișați încă 27 de trăsături
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SOX11: SRY-box transcription factor 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox11
Dante Labs. Gena SOX11: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni