Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Genă
EP300
EP300 lysine acetyltransferase
- HGNC 3373↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100393↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2033↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q13.2
- Coordonate
- Cromozomul 22: 41.092.592–41.180.077 (GRCh38)
- Exoni
- 31 de exoni pe 87,5 kb
- Proteină
- 2.414 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- p300, KAT3B
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000263253.9NM_001429.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
EP30022q13.2
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Citiți EP300 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei EP300
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 87,5 kb ai genei; 7.245 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EP300
141
poziții în EP300 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 87,5 kb ai genei EP300, inclusiv intronii, nu doar cei 8,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu EP300
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EP300. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of adult teeth
- Bad bite
- Beaked nose
- Blocked tear duct
- Broad eyebrow
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
Afișați încă 51 de trăsături
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra cusp on inside of front tooth
- Flat face
- Hairy forehead
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low hanging columella
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Development of small head that was not present at birth
- Facial grimacing
- High palate
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Prominent nasal septum
- Deep philtrum
- Dental cavities
- Eye folds
- Full cheeks
- Narrow nasal bridge
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nose
- Receding chin
- Square face
- Thick eyebrow
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Ingrown eyelashes
- Born with teeth
- Big foramen magnum
- Deep bite
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- Holes in parietal bones
- Low hairline at back of neck
- Thin dental enamel
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Split spine
Afișați încă 37 de trăsături
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal fear-induced behavior
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Can't control feelings
- Fear of open spaces
- Impulsivity
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Obstructive sleep apnea
- Panic attack
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Social and occupational deterioration
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Delayed myelination
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Self-injurious behavior
- Cervical cord compression
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Autism
- Delayed motor skills
- Fear of loud sounds
- Increased reflexes
- Self-mutilation
- Short attention span
- Spina bifida occulta
- Unsteady walk
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Broad outermost finger bone
- Short 1st long bone of foot
- Short little toe
- Short thumb
- Webbed fingers or toes
- Broad big toe
- Broad thumb
Afișați încă 20 de trăsături
- Widened outermost bone of limb
- Abnormality of the innermost finger bones of the hand
- Gap between 1st and 2nd toes
- Overlapping toe
- Prominent fingertip pads
- Webbed skin of toes
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Displacement of big toe
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Inward turned thumb
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Duplication of big toe bone
- High axial triradius
- Plantar crease between first and second toes
- Radial deviation of thumb terminal phalanx
- Single transverse palmar crease
Abnormality of the cardiovascular system
- Hepatic hemangioma
- Mitral valve prolapse
- Strawberry birthmark
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Accessory spleen
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal subclavian artery morphology
Afișați încă 13 de trăsături
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic isthmus hypoplasia
- Cardiac conduction abnormality
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent foramen ovale
- Perimembranous ventricular septal defect
- Persistent left superior vena cava
- Underdeveloped left heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Vascular ring
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Corneal scarring
- Farsightedness
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Abnormal cervical spine
- Abnormal curve of the backbone
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Flared iliac wing
- Flexed joint that cannot be straightened
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Chronic constipation
- Constipation
- Duodenal ulcer
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding in infancy
- Intestinal malrotation
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Simple ear
- Absent earlobe
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Conductive deafness
- Middle ear infection
- Sensorineural hearing impairment
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EP300: EP300 lysine acetyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ep300
Dante Labs. Gena EP300: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ep300
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni