Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.31
Coordonate
Cromozomul 10: 87.863.625–87.971.930 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 108,3 kb
Proteină
403 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MMAC1, TEP1, PTEN1
Simboluri anterioare
BZS, MHAM
Transcriptul MANE Select
ENST00000371953.8NM_000314.8
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Cowden (sindrom de tumori hamartomatoase asociate cu PTEN)

    • Sindromul Cowden 1Autozomal dominantă

      Orice boală Cowden în care cauza bolii este o mutație a genei PTEN.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Boala Lhermitte-DuclosAutozomal dominantă

      O creștere benignă a cerebelului (gangliocitom displazic) care, la adulți, este puternic asociată cu variante ale PTEN.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Descoperirea acesteia determină testarea PTEN și supravegherea oncologică pentru sindromul tumoral hamartomatos asociat cu PTEN.

    • Sindromul macrocefalie-autismAutozomal dominantă

      Variante PTEN care se manifestă printr-un cap de dimensiuni mari și tulburare din spectrul autist sau întârziere în dezvoltare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Copiii și adulții cu o variantă PTEN au nevoie de aceeași supraveghere oncologică ca în sindromul Cowden.

    • Sindromul tumoral hamartomatos asociat cu PTENAutozomal dominantă

      Spectrul afecțiunilor legate de PTEN, inclusiv sindroamele Cowden și Bannayan-Riley-Ruvalcaba, cu hamartoame și riscuri crescute de cancer de sân, tiroidian, endometrial, renal și al altor organe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supravegherea periodică a sânilor, tiroidei, endometrului, rinichilor, intestinului și pielii, precum și testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PTEN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PTEN. PTEN și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 87.417.778 și 88.417.777.Cromozomul 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87.504.859–87.555.094, catena directăMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, catena directăPAPSS2ATAD1: 87.744.644–87.842.355, catena inversăATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, catena inversăKLLNMLDHR: 87.863.559–87.863.654, catena directăMLDHRPTEN: 87.863.625–87.971.930, catena directăPTENRNLS: 88.273.551–88.584.530, catena inversăRNLSDiagrama genei PTEN: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 53 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 51 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 157 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 92 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 106 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 127 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 21 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 87.863.625–87.864.548, 924 de baze. 21 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 87.894.025–87.894.109, 85 de baze. 22 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 87.925.513–87.925.557, 45 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 87.931.046–87.931.089, 44 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 87.933.013–87.933.251, 239 de baze. 61 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 87.952.118–87.952.259, 142 de baze. 30 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 87.957.853–87.958.019, 167 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 87.960.894–87.961.118, 225 de baze. 24 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 87.965.287–87.971.930, 6.644 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-le1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 108,3 kb ai genei; 1.212 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTEN

743

poziții în PTEN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

128 dintre ele (17 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (125 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 108,3 kb ai genei PTEN, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.

Variante cu pagină (238)

Variantele PTEN cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A34Pc.100G>CExon 287.894.045Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A39Tc.115G>AExon 287.894.060Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A39Vc.116C>TExon 287.894.061Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A148Hfs*5c.441_442delinsAExon 587.933.200Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1A>GExon 187.864.470Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.80-1G>CIntron 187.894.024Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.106G>AExon 287.894.051Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.165-1G>AIntron 287.925.512Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.165-1G>CIntron 287.925.512Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.209+1_209+4delExon 387.925.557Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 238 de variante PTEN →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTEN: phosphatase and tensin homolog. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. Gena PTEN: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pten

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu