Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KDM6B

lysine demethylase 6B

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 20,6 kb
Proteină
1.643 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0346
Simboluri anterioare
JMJD3
Transcriptul MANE Select
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KDM6B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află KDM6B. KDM6B și încă 61 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 7.344.507 și 8.344.506.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7.332.960–7.351.478, catena directăKCTD11: 7.351.889–7.354.944, catena directăKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, catena directăTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, catena directăTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, catena inversăPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, catena inversăTMEM256: 7.402.774–7.404.138, catena inversăNLGN2: 7.404.684–7.419.860, catena directăSPEM1: 7.420.323–7.421.637, catena directăSPEM2: 7.425.563–7.427.568, catena directăSPEM3: 7.428.857–7.432.820, catena directă: 7.428.861–7.436.278, catena directăTMEM102: 7.435.344–7.437.679, catena directăFGF11: 7.438.128–7.444.937, catena directăFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, catena directăCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, catena inversăZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, catena directăSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, catena directăPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, catena directăTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, catena directăTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, catena directăSENP3: 7.561.867–7.571.969, catena directăSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, catena directăEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, catena directăCD68: 7.579.380–7.582.515, catena directăMPDU1: 7.583.214–7.594.419, catena directăSOX15: 7.588.178–7.590.101, catena inversăSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, catena inversăFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, catena directăSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, catena inversăSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, catena directăATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, catena inversăTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, catena directăWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, catena directăEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, catena directăDNAH2KDM6B: 7.834.217–7.854.796, catena directăKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, catena directăTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, catena inversăNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, catena directăCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, catena directăCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, catena inversăKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, catena inversăKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, catena inversăTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, catena inversăCNTROB: 7.932.101–7.949.953, catena directăCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, catena directăGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, catena directăALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, catena inversăALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, catena inversăALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, catena inversăHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, catena inversăPER1: 8.150.816–8.162.975, catena inversăVAMP2: 8.159.149–8.163.584, catena inversăVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, catena inversăTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, catena inversăAURKB: 8.204.335–8.210.638, catena inversăAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, catena inversăCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, catena directăPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, catena inversăSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, catena directăRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, catena directăARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, catena directăODF4Diagrama genei KDM6B: 24 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 7.834.217–7.834.350, 134 de bazeExon 2: 7.839.906–7.840.024, 119 de bazeExon 3: 7.844.901–7.845.020, 120 de bazeExon 4: 7.845.314–7.845.456, 143 de bazeExon 5: 7.845.550–7.845.691, 142 de bazeExon 6: 7.845.872–7.845.970, 99 de bazeExon 7: 7.846.078–7.846.297, 220 de bazeExon 8: 7.846.400–7.846.492, 93 de bazeExon 9: 7.846.579–7.846.740, 162 de bazeExon 10: 7.846.819–7.847.016, 198 de bazeExon 11: 7.847.105–7.847.452, 348 de bazeExon 12: 7.847.546–7.849.728, 2.183 de bazeExon 13: 7.849.821–7.849.947, 127 de bazeExon 14: 7.850.072–7.850.177, 106 de bazeExon 15: 7.851.021–7.851.226, 206 de bazeExon 16: 7.851.330–7.851.394, 65 de bazeExon 17: 7.851.478–7.851.549, 72 de bazeExon 18: 7.851.648–7.851.796, 149 de bazeExon 19: 7.851.951–7.852.065, 115 de bazeExon 20: 7.852.149–7.852.336, 188 de bazeExon 21: 7.852.495–7.852.636, 142 de bazeExon 22: 7.853.000–7.853.126, 127 de bazeExon 23: 7.853.210–7.853.380, 171 de bazeExon 24: 7.853.498–7.854.796, 1.299 de baze15101520245′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 20,6 kb ai genei; 4.932 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic KDM6B

    42

    poziții în KDM6B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 20,6 kb ai genei KDM6B, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KDM6B: lysine demethylase 6B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KDM6B: lysine demethylase 6B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kdm6b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu