Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 42.682.531–42.699.993 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 17,5 kb
Proteină
1.384 de aminoacizi
Denumiri alternative
p190, Caspr, CNTNAP
Simboluri anterioare
NRXN4
Transcriptul MANE Select
ENST00000264638.9NM_003632.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CNTNAP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CNTNAP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CNTNAP1. CNTNAP1 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 42.191.262 și 43.191.261.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42.188.799–42.194.513, catena inversăGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, catena inversăSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, catena directăSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, catena inversăSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, catena directăATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, catena directăHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, catena directăCOASY: 42.561.467–42.566.277, catena directăMLX: 42.567.067–42.573.239, catena directăMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, catena inversăPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.531–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, catena directăRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, catena directăVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, catena directăWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, catena inversăCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, catena directăBECN1: 42.809.108–42.833.350, catena inversăPSME3: 42.824.385–42.843.760, catena directăAOC2: 42.844.574–42.850.707, catena directăAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, catena directăAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, catena directăG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, catena inversăAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, catena inversăPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, catena inversăPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, catena directăRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, catena directăVAT1: 42.999.182–43.025.123, catena inversăIFI35: 43.006.740–43.014.638, catena directăRND2: 43.025.210–43.047.509, catena directăBRCA1: 43.044.292–43.170.245, catena inversăBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, catena directăNBR1Diagrama genei CNTNAP1: 24 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 42.682.531–42.682.896, 366 de bazeExon 2: 42.683.821–42.683.922, 102 de bazeExon 3: 42.684.036–42.684.229, 194 de bazeExon 4: 42.684.991–42.685.138, 148 de bazeExon 5: 42.685.217–42.685.420, 204 de bazeExon 6: 42.685.957–42.686.141, 185 de bazeExon 7: 42.686.903–42.687.046, 144 de bazeExon 8: 42.687.720–42.687.981, 262 de bazeExon 9: 42.688.462–42.688.611, 150 de bazeExon 10: 42.688.876–42.689.047, 172 de bazeExon 11: 42.689.521–42.689.627, 107 de bazeExon 12: 42.690.088–42.690.207, 120 de bazeExon 13: 42.690.739–42.690.942, 204 de bazeExon 14: 42.691.137–42.691.293, 157 de bazeExon 15: 42.691.384–42.691.511, 128 de bazeExon 16: 42.691.806–42.691.991, 186 de bazeExon 17: 42.692.499–42.692.720, 222 de bazeExon 18: 42.693.297–42.693.536, 240 de bazeExon 19: 42.695.521–42.695.874, 354 de bazeExon 20: 42.696.025–42.696.152, 128 de bazeExon 21: 42.697.274–42.697.367, 94 de bazeExon 22: 42.697.554–42.697.799, 246 de bazeExon 23: 42.697.903–42.697.950, 48 de bazeExon 24: 42.698.618–42.699.993, 1.376 de baze1246810121416182022245′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 17,5 kb ai genei; 4.155 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CNTNAP1

18

poziții în CNTNAP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,5 kb ai genei CNTNAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNTNAP1: contactin associated protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. Gena CNTNAP1: contactin associated protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cntnap1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu