Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ENG

endoglin

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 127.815.016–127.854.658 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 39,6 kb
Proteină
658 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
END, HHT1, CD105
Simboluri anterioare
ORW1, ORW
Transcriptul MANE Select
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Telangiectazia hemoragică ereditară

    • Telangiectazia hemoragică ereditară, tipul 1Autozomal dominantă
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Autozomal dominantă

      Tulburare a angiogenezei care duce la dilatații arteriovenoase: telangiectazii hemoragice cutanate și mucoase și șunturi viscerale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Telangiectazie

      Dilatare locală a vaselor mici, care duce la colorație roșie a pielii sau a mucoaselor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ENG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află ENG. ENG și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 127.334.837 și 128.334.836.Cromozomul 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, catena directăGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, catena directăSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, catena directăZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, catena inversăRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, catena directăLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, catena inversăNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, catena directăSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, catena inversăCFAP157: 127.706.979–127.716.002, catena directăCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, catena directăTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, catena inversăTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, catena inversăSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, catena directăCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, catena directăFPGSENG: 127.815.016–127.854.658, catena inversăENGAK1: 127.866.435–127.878.558, catena inversăAK1: 127.867.850–127.906.022, catena inversăST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, catena inversăST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, catena inversăST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, catena inversăPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, catena inversăDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, catena inversăNAIF1: 128.061.233–128.068.206, catena inversăNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, catena directăSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, catena inversăPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, catena directăLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, catena directăBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, catena inversăCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, catena directăDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, catena inversăGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, catena directăSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, catena inversăTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, catena directăCOQ4Diagrama genei ENG: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 35 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 17 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 127.815.016–127.815.806, 791 de bazeExon 14: 127.815.943–127.816.053, 111 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 127.817.149–127.817.203, 55 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 127.818.120–127.818.377, 258 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 127.818.716–127.818.832, 117 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 127.819.622–127.819.660, 39 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 127.819.900–127.820.037, 138 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 127.824.304–127.824.446, 143 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 127.824.800–127.824.974, 175 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 127.825.231–127.825.357, 127 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 127.825.695–127.825.860, 166 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 127.826.510–127.826.672, 163 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 127.829.687–127.829.827, 141 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 127.843.094–127.843.245, 152 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 127.854.289–127.854.658, 370 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 39,6 kb ai genei; 1.977 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ENG

415

poziții în ENG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,6 kb ai genei ENG, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Variante cu pagină (46)

Variantele ENG cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.2T>GExon 1127.854.354Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C382Yc.1145G>AExon 9127.820.027Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C549Gc.1645T>GExon 12127.818.161Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
G331Sc.991G>AExon 7127.824.800Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
G603Rc.1807G>AExon 14127.815.988Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
L221Pc.662T>CExon 5127.825.722Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
L506Hc.1517T>AExon 12127.818.289Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
N423Sc.1268A>GExon 9127.819.904Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R529Hc.1586G>AExon 12127.818.220Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
V440Gc.1319T>GExon 11127.818.825Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 46 de variante ENG →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ENG: endoglin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. Gena ENG: endoglin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eng

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu