Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TBCD

tubulin folding cofactor D

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
Exoni
39 de exoni pe 193,9 kb
Proteină
1.192 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000355528.9NM_005993.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TBCD. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TBCD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TBCD. TBCD și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 82.348.990 și 83.348.989.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82.359.246–82.363.775, catena directăTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, catena directăUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, catena inversăOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, catena directăHEXDCYBC1: 82.440.351–82.450.829, catena inversăCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, catena directăNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, catena directăFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, catena inversăWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, catena inversăRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, catena directăFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, catena directăFN3KTBCD: 82.752.065–82.945.914, catena directăTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, catena inversăZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, catena inversăQTGALMETRNL: 83.079.583–83.095.125, catena directăMETRNLDiagrama genei TBCD: 39 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 82.752.065–82.752.377, 313 de bazeExon 2: 82.756.165–82.756.215, 51 de bazeExon 3: 82.763.965–82.764.062, 98 de bazeExon 4: 82.766.267–82.766.368, 102 de bazeExon 5: 82.768.420–82.768.566, 147 de bazeExon 6: 82.772.452–82.772.507, 56 de bazeExon 7: 82.781.589–82.781.721, 133 de bazeExon 8: 82.797.757–82.797.802, 46 de bazeExon 9: 82.800.864–82.800.996, 133 de bazeExon 10: 82.805.875–82.806.011, 137 de bazeExon 11: 82.807.608–82.807.668, 61 de bazeExon 12: 82.809.708–82.809.782, 75 de bazeExon 13: 82.814.840–82.814.934, 95 de bazeExon 14: 82.870.224–82.870.380, 157 de bazeExon 15: 82.884.145–82.884.202, 58 de bazeExon 16: 82.889.668–82.889.697, 30 de bazeExon 17: 82.893.547–82.893.632, 86 de bazeExon 18: 82.900.651–82.900.731, 81 de bazeExon 19: 82.903.405–82.903.478, 74 de bazeExon 20: 82.905.936–82.906.053, 118 de bazeExon 21: 82.907.761–82.907.821, 61 de bazeExon 22: 82.909.285–82.909.307, 23 de bazeExon 23: 82.911.758–82.911.789, 32 de bazeExon 24: 82.920.556–82.920.618, 63 de bazeExon 25: 82.921.501–82.921.577, 77 de bazeExon 26: 82.923.652–82.923.733, 82 de bazeExon 27: 82.924.939–82.925.057, 119 de bazeExon 28: 82.926.400–82.926.491, 92 de bazeExon 29: 82.927.186–82.927.323, 138 de bazeExon 30: 82.927.905–82.927.988, 84 de bazeExon 31: 82.929.113–82.929.271, 159 de bazeExon 32: 82.929.362–82.929.500, 139 de bazeExon 33: 82.930.522–82.930.643, 122 de bazeExon 34: 82.932.658–82.932.735, 78 de bazeExon 35: 82.937.271–82.937.360, 90 de bazeExon 36: 82.938.049–82.938.136, 88 de bazeExon 37: 82.939.367–82.939.476, 110 de bazeExon 38: 82.941.399–82.941.483, 85 de bazeExon 39: 82.942.449–82.945.914, 3.466 de baze15101520253035395′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 193,9 kb ai genei; 3.579 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBCD

28

poziții în TBCD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 193,9 kb ai genei TBCD, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBCD: tubulin folding cofactor D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. Gena TBCD: tubulin folding cofactor D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbcd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu