Genă
PIGQ
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
- HGNC 14135(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000007541(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9091(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 569.968–584.109 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 14,1 kb
- Proteină
- 581 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- hGPI1, GPI1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000321878.10NM_004204.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PIGQ și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Defecte ale biosintezei ancorei GPI
- Sindromul de malformații congenitale multiple, hipotonie și convulsii
Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ și alte gene asociate), cu hipotonie musculară, convulsii, întârziere în dezvoltare și malformații congenitale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Tulburări ale biosintezei ancorei GPI
Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PIGQ
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3 kb din cei 14,1 kb ai genei; 1.746 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PIGQ
41
poziții în PIGQ în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,1 kb ai genei PIGQ, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PIGQ
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIGQ. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Multifocal seizures
- Myoclonic seizure
- Ventriculomegaly
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
Afișați încă 34 de trăsături
- Intellectual disability
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigq
Dante Labs. Gena PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigq
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni