Genă

CYFIP2

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Localizare citogenetică: 5q33.3
Coordonate: Cromozomul 5: 157.266.123–157.395.594 (GRCh38)
Exoni: 31 de exoni pe 129,5 kb
Proteină: 1.253 de aminoacizi
Denumiri alternative: PIR121
Transcriptul MANE Select: ENST00000620254.5NM_001037333.3
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cyfip2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți CYFIP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
  Una dintre cele 171 gene legate de ea
  O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
  - 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei CYFIP2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 129,5 kb ai genei; 3.762 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYFIP2

poziții în CYFIP2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 129,5 kb din CYFIP2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CYFIP2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYFIP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 26 de trăsături

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Increased muscle tone of arm or leg

Abnormality of prenatal development or birth

Less than 10 fetal movements in 12 hours

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyfip2

Vancouver

Dante Labs. Gena CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyfip2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.