Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 17,7 kb
Proteină
314 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Simboluri anterioare
M4S1, MIC18, TACSTD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000263735.9NM_002354.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diareea congenitală și enteropatiile

    • Diareea congenitală

      Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.

  • Sindromul Lynch

    • Autozomal dominantă

      Sindrom ereditar de cancer colorectal fără polipoză, cauzat de defecte germinale ale reparării erorilor de împerechere, cu apariția timpurie a cancerului colorectal, endometrial și a altor tipuri de cancer.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Colonoscopie de supraveghere intensificată, chimioprevenție cu aspirină, inhibitori ai punctelor de control imunitar pentru tumorile cu MSI-ridicat, testarea în cascadă a rudelor, intervenții chirurgicale ginecologice de reducere a riscului

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EPCAM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află EPCAM. EPCAM și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 46.878.166 și 47.878.165.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46.895.793–46.941.855, catena inversăMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, catena directăTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, catena inversăSTPG4: 47.065.941–47.176.511, catena inversăCALM2: 47.160.084–47.176.921, catena inversăCALM2EPCAM: 47.369.311–47.387.020, catena directăEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, catena directăMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, catena inversăKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, catena directăMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, catena inversăFBXO11Diagrama genei EPCAM: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 47.369.311–47.369.581, 271 de bazeExon 2: 47.373.463–47.373.570, 108 de bazeExon 3: 47.373.808–47.374.048, 241 de bazeExon 4: 47.375.234–47.375.299, 66 de bazeExon 5: 47.377.014–47.377.077, 64 de bazeExon 6: 47.378.953–47.379.054, 102 de bazeExon 7: 47.379.769–47.379.969, 201 de bazeExon 8: 47.385.166–47.385.210, 45 de bazeExon 9: 47.386.572–47.387.020, 449 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 17,7 kb ai genei; 945 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EPCAM

24

poziții în EPCAM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,7 kb ai genei EPCAM, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EPCAM: epithelial cell adhesion molecule. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. Gena EPCAM: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/epcam

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu