Genă
KCNQ2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
- HGNC 6296↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000075043↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3785↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 20: 63.400.208–63.472.655 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 72,4 kb
- Proteină
- 872 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
- Simboluri anterioare
- EBN, EBN1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359125.7NM_172107.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți KCNQ2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei KCNQ2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,2 kb din cei 72,4 kb ai genei; 2.619 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KCNQ2
215
poziții în KCNQ2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 72,4 kb ai genei KCNQ2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ACTL6Bactin like 6BAre 1 afecțiune în comun
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Are 1 afecțiune în comun
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Are 1 afecțiune în comun
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorAre 1 afecțiune în comun
- ARXaristaless related homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu KCNQ2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNQ2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cognitive impairment
Afișați încă 60 de trăsături
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neonatal seizure
- Neurodevelopmental delay
- Normal interictal EEG
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal globus pallidus morphology
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor gross motor coordination
- Profound global developmental delay
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed myelination
- Episodic ataxia
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Motor delay
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Simple febrile seizure
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Myokymia
- Psychomotor deterioration
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq2
Dante Labs. Gena KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni