Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GLE1

GLE1 RNA export mediator

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 128.504.719–128.542.288 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 37,6 kb
Proteină
698 de aminoacizi
Denumiri alternative
hGLE1
Simboluri anterioare
GLE1L, LCCS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000309971.9NM_001003722.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GLE1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GLE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află GLE1. GLE1 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 128.023.504 și 129.023.503.Cromozomul 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbNAIF1: 128.061.233–128.068.206, catena inversăNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, catena directăSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, catena inversăPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, catena directăLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, catena directăBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, catena inversăCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, catena directăDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, catena inversăGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, catena directăSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, catena inversăTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, catena directăCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, catena directăSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, catena directăURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, catena directăCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, catena directăODF2GLE1: 128.504.719–128.542.288, catena directăGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, catena directăSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, catena inversăDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, catena directăSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, catena directăPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, catena inversăZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, catena inversăZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, catena directăTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, catena directăENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, catena inversăSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, catena inversăKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, catena inversăLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, catena directăLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, catena directăPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, catena directăDOLK: 128.945.530–128.947.603, catena inversăDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, catena directăNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, catena inversăSH3GLB2Diagrama genei GLE1: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 128.504.719–128.504.904, 186 de bazeExon 2: 128.508.876–128.509.097, 222 de bazeExon 3: 128.515.529–128.515.639, 111 de bazeExon 4: 128.522.668–128.522.816, 149 de bazeExon 5: 128.523.280–128.523.340, 61 de bazeExon 6: 128.523.592–128.523.846, 255 de bazeExon 7: 128.525.192–128.525.423, 232 de bazeExon 8: 128.527.179–128.527.291, 113 de bazeExon 9: 128.527.456–128.527.525, 70 de bazeExon 10: 128.533.513–128.533.655, 143 de bazeExon 11: 128.533.761–128.533.951, 191 de bazeExon 12: 128.536.355–128.536.484, 130 de bazeExon 13: 128.537.986–128.538.090, 105 de bazeExon 14: 128.539.616–128.539.698, 83 de bazeExon 15: 128.540.275–128.540.338, 64 de bazeExon 16: 128.541.102–128.542.288, 1.187 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 37,6 kb ai genei; 2.097 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GLE1

29

poziții în GLE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,6 kb ai genei GLE1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GLE1: GLE1 RNA export mediator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gle1

Vancouver

Dante Labs. Gena GLE1: GLE1 RNA export mediator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gle1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu