Genă
PROS1
protein S
- HGNC 9456(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184500(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5627(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q11.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 93.873.051–93.973.896 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 100,8 kb
- Proteină
- 676 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Simboluri anterioare
- PROS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394236.9NM_000313.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PROS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombofilie
- Deficiență de proteină SAutozomal dominantă
O scădere ereditară a nivelului de proteină S, un anticoagulant natural, cauzată de modificări ale genei PROS1, care crește riscul de formare a cheagurilor de sânge în vene.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei situații ajută la luarea deciziilor privind prevenirea cheagurilor în jurul intervențiilor chirurgicale, al sarcinii și al medicamentelor care conțin estrogeni.
- Trombofilie moștenită
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PROS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 100,8 kb ai genei; 2.031 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PROS1
117
poziții în PROS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
111 dintre ele (95 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (40 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (111 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 100,8 kb ai genei PROS1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PROS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PROS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Blood spots
- Disseminated intravascular coagulation
- Hypercoagulability
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Reduced protein S activity
- Bleeding below the skin
- Blood clot in a deep vein
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PROS1: protein S. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pros1
Dante Labs. Gena PROS1: protein S [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pros1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni