Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CARS1

cysteinyl-tRNA synthetase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 3.000.929–3.057.423 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 56,5 kb
Proteină
831 de aminoacizi
Simboluri anterioare
CARS
Transcriptul MANE Select
ENST00000380525.9NM_001014437.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CARS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CARS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CARS1. CARS1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 2.529.176 și 3.529.175.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbKCNQ1: 2.444.654–2.849.105, catena directăKCNQ1CDKN1C: 2.883.213–2.885.775, catena inversăCDKN1CSLC67A1: 2.899.718–2.925.247, catena directăSLC67A1PHLDA2: 2.928.273–2.929.593, catena inversăPHLDA2NAP1L4: 2.944.429–2.992.416, catena inversăNAP1L4CARS1: 3.000.929–3.057.423, catena inversăCARS1OSBPL5: 3.087.107–3.166.739, catena inversăOSBPL5MRGPRG: 3.217.944–3.218.813, catena inversăMRGPRGMRGPRE: 3.225.030–3.232.652, catena inversăMRGPREZNF195: 3.339.261–3.379.222, catena inversăZNF195Diagrama genei CARS1: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 23: 3.000.929–3.001.248, 320 de bazeExon 22: 3.001.970–3.002.053, 84 de bazeExon 21: 3.002.541–3.002.600, 60 de bazeExon 20: 3.005.366–3.005.433, 68 de bazeExon 19: 3.006.879–3.006.959, 81 de bazeExon 18: 3.012.195–3.012.276, 82 de bazeExon 17: 3.015.781–3.015.849, 69 de bazeExon 16: 3.017.106–3.017.295, 190 de bazeExon 15: 3.017.857–3.017.954, 98 de bazeExon 14: 3.018.408–3.018.511, 104 de bazeExon 13: 3.018.620–3.018.749, 130 de bazeExon 12: 3.019.139–3.019.267, 129 de bazeExon 11: 3.020.220–3.020.332, 113 de bazeExon 10: 3.026.676–3.026.797, 122 de bazeExon 9: 3.028.996–3.029.084, 89 de bazeExon 8: 3.029.303–3.029.443, 141 de bazeExon 7: 3.038.050–3.038.199, 150 de bazeExon 6: 3.039.194–3.039.292, 99 de bazeExon 5: 3.039.835–3.039.931, 97 de bazeExon 4: 3.040.896–3.040.984, 89 de bazeExon 3: 3.042.165–3.042.256, 92 de bazeExon 2: 3.047.753–3.048.001, 249 de bazeExon 1: 3.057.343–3.057.423, 81 de baze23201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 56,5 kb ai genei; 2.496 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CARS1

4

poziții în CARS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 56,5 kb ai genei CARS1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CARS1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CARS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 29 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CARS1: cysteinyl-tRNA synthetase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cars1

Vancouver

Dante Labs. Gena CARS1: cysteinyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cars1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu