Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.3
Coordonate
Cromozomul 15: 55.319.222–55.355.648 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 36,4 kb
Proteină
554 de aminoacizi
Denumiri alternative
PIG-B, GPI-MT-III
Transcriptul MANE Select
ENST00000164305.10NM_004855.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PIGB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află PIGB. PIGB și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 54.837.435 și 55.837.434.Cromozomul 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, catena inversăRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, catena inversăRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, catena inversăPIGBOS1PIGB: 55.319.222–55.355.648, catena directăPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, catena inversăCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, catena directăPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, catena inversăDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, catena inversăPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, catena inversăPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, catena inversăNEDD4Diagrama genei PIGB: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 55.319.222–55.319.413, 192 de bazeExon 2: 55.320.275–55.320.410, 136 de bazeExon 3: 55.321.273–55.321.390, 118 de bazeExon 4: 55.327.531–55.327.635, 105 de bazeExon 5: 55.329.724–55.329.854, 131 de bazeExon 6: 55.333.867–55.334.007, 141 de bazeExon 7: 55.339.267–55.339.318, 52 de bazeExon 8: 55.340.612–55.340.823, 212 de bazeExon 9: 55.341.738–55.341.802, 65 de bazeExon 10: 55.350.699–55.350.912, 214 de bazeExon 11: 55.354.798–55.354.978, 181 de bazeExon 12: 55.355.286–55.355.648, 363 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 36,4 kb ai genei; 1.665 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGB

8

poziții în PIGB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,4 kb ai genei PIGB, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu