Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q22.3
Coordonate
Cromozomul 2: 144.384.081–144.520.119 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 136 kb
Proteină
1.214 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Simboluri anterioare
ZFHX1B
Transcriptul MANE Select
ENST00000627532.3NM_014795.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Mowat-Wilson

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Mowat-Wilson (MWS) este un sindrom cu anomalii congenitale multiple, caracterizat printr-un fenotip facial distinct, deficiență intelectuală, epilepsie, boala Hirschsprung (HSCR) și malformații congenitale variabile.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ZEB2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ZEB2. ZEB2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 2, între 143.952.100 și 144.952.099.Cromozomul 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143.938.068–144.333.107, catena inversăQTMANZEB2: 144.384.081–144.520.119, catena inversăZEB2Diagrama genei ZEB2: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 10: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 113 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 144.384.081–144.390.028, 5.948 de bazeExon 9: 144.396.412–144.396.592, 181 de bazeExon 8: 144.398.301–144.400.270, 1.970 de bazeExon 7: 144.401.199–144.401.307, 109 de bazeExon 6: 144.403.916–144.404.130, 215 de bazeExon 5: 144.404.836–144.405.024, 189 de bazeExon 4: 144.424.796–144.424.867, 72 de bazeExon 3: 144.429.769–144.430.026, 258 de bazeExon 2: 144.517.278–144.517.419, 142 de bazeExon 1: 144.519.939–144.520.119, 181 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 136 kb ai genei; 3.645 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZEB2

254

poziții în ZEB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

45 dintre ele (18 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (45 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 136 kb ai genei ZEB2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. Gena ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zeb2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu