Genă
CACNA1G
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
- HGNC 1394↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000006283↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8913↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.33
- Coordonate
- Cromozomul 17: 50.560.715–50.627.474 (GRCh38)
- Exoni
- 38 de exoni pe 66,8 kb
- Proteină
- 2.377 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- Cav3.1, NBR13
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359106.10NM_018896.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți CACNA1G și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)
- Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă
Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CACNA1G
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 66,8 kb ai genei; 7.134 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CACNA1G
16
poziții în CACNA1G în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 66,8 kb ai genei CACNA1G, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Are 1 afecțiune în comun
- ATN1atrophin 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Are 1 afecțiune în comun
- ATXN1ataxin 1Are 1 afecțiune în comun
- ATXN10ataxin 10Are 1 afecțiune în comun
- ATXN2ataxin 2Are 1 afecțiune în comun
- ATXN3ataxin 3Are 1 afecțiune în comun
- ATXN7ataxin 7Are 1 afecțiune în comun
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Are 1 afecțiune în comun
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AAre 1 afecțiune în comun
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Are 1 afecțiune în comun
- DAB1DAB adaptor protein 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu CACNA1G
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CACNA1G. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
Afișați încă 29 de trăsături
- Abnormality of the cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Neurodevelopmental abnormality
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Epilepsy
- Eyelid myokymia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Alzheimer disease
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Dystonia
- Head tremor
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Multifocal epileptiform discharges
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Resting tremor
- Tremor
- Upper limb postural tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Cognitive impairment
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Spastic ataxia
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Oculomotor apraxia
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Deeply set eye
- Double vision
- Farsightedness
- Hypometric saccades
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1g
Dante Labs. Gena CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1g
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni