Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Rezumat

Localizare citogenetică
6q16.1-q16.2
Coordonate
Cromozomul 6: 98.868.535–98.947.946 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 79,4 kb
Proteină
621 de aminoacizi
Denumiri alternative
FBL4, FBL5
Transcriptul MANE Select
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FBXL4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află FBXL4. FBXL4 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 98.408.241 și 99.408.240.Cromozomul 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98.834.574–98.839.458, catena directăPOU3F2FBXL4: 98.868.535–98.947.946, catena inversăFBXL4FAXC: 99.271.168–99.350.062, catena inversăFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, catena inversăCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, catena inversăPNISRDiagrama genei FBXL4: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 17 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 98.868.535–98.874.441, 5.907 de bazeExon 9: 98.875.415–98.875.727, 313 de bazeExon 8: 98.880.553–98.880.624, 72 de bazeExon 7: 98.899.268–98.899.481, 214 de bazeExon 6: 98.905.426–98.905.670, 245 de bazeExon 5: 98.917.374–98.917.719, 346 de bazeExon 4: 98.926.477–98.927.060, 584 de bazeExon 3: 98.927.705–98.927.822, 118 de bazeExon 2: 98.934.762–98.934.879, 118 de bazeExon 1: 98.947.806–98.947.946, 141 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 79,4 kb ai genei; 1.866 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FBXL4

72

poziții în FBXL4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 79,4 kb ai genei FBXL4, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. Gena FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fbxl4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu