Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp21.1
Coordonate
Cromozomul X: 37.685.791–37.732.130 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 46,3 kb
Proteină
444 de aminoacizi
Denumiri alternative
XKR1, Kx, X1k
Simboluri anterioare
NA, NAC
Transcriptul MANE Select
ENST00000378616.5NM_021083.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neuroacantocitoza și fenocopiile bolii Huntington

    • Neuroacantocitoza

      Un grup de tulburări caracterizate prin globule roșii cu formă anormală și neurodegenerare, inclusiv coreea-acantocitoza asociată cu VPS13A (recesivă) și sindromul McLeod asociat cu XK (legat de cromozomul X).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Îngrijire neurologică și psihiatrică; persoanele cu sindrom McLeod au nevoie de sânge compatibil Kell în caz de transfuzie.

Structura genei XK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află XK. XK și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 37.208.961 și 38.208.960.Cromozomul XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, catena directăPRRG1: 37.349.330–38.687.674, catena directăLANCL3: 37.571.565–37.684.463, catena directăLANCL3XK: 37.685.791–37.732.130, catena directăXKCYBB: 37.780.018–37.816.994, catena directăCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, catena inversăDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, catena directăH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, catena directăH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, catena directăSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, catena inversăSRPXDiagrama genei XK: 3 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 37.685.791–37.686.206, 416 de bazeExon 2: 37.694.286–37.694.548, 263 de bazeExon 3: 37.727.636–37.732.130, 4.495 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 46,3 kb ai genei; 1.335 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic XK

3

poziții în XK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 46,3 kb ai genei XK, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. Gena XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/xk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu