Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 1.211.445–1.249.130 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 37,7 kb
Proteină
429 de aminoacizi
Denumiri alternative
BARS
Transcriptul MANE Select
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CTBP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CTBP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află CTBP1. CTBP1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 730.288 și 1.730.287.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705.748–770.089, catena directăPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, catena inversăCPLX1GAK: 849.275–932.411, catena inversăGAKTMEM175: 932.153–958.989, catena directăTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, catena inversăDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, catena inversăSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, catena directăIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, catena directăFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, catena inversăRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, catena inversăSPON2CTBP1: 1.211.445–1.249.130, catena inversăCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, catena directăMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, catena directăUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, catena inversăNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, catena inversăFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, catena inversăSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, catena directăTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, catena inversăTMEM129Diagrama genei CTBP1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 1.211.445–1.212.423, 979 de bazeExon 9: 1.212.913–1.213.030, 118 de bazeExon 8: 1.213.478–1.213.605, 128 de bazeExon 7: 1.214.343–1.214.473, 131 de bazeExon 6: 1.215.991–1.216.205, 215 de bazeExon 5: 1.225.360–1.225.566, 207 de bazeExon 4: 1.228.199–1.228.343, 145 de bazeExon 3: 1.238.183–1.238.337, 155 de bazeExon 2: 1.241.325–1.241.519, 195 de bazeExon 1: 1.248.916–1.249.130, 215 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 37,7 kb ai genei; 1.290 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTBP1

1

poziție în CTBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,7 kb ai genei CTBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CTBP1: C-terminal binding protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. Gena CTBP1: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctbp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu