Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p12
Coordonate
Cromozomul 1: 119.748.002–119.768.905 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 20,9 kb
Proteină
508 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000369406.8NM_005518.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei

    • Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă

      Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HMGCS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află HMGCS2. HMGCS2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 119.258.454 și 120.258.453.Cromozomul 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, catena directăHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, catena directăHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, catena directăHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, catena inversăZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, catena directăPHGDHHMGCS2: 119.748.002–119.768.905, catena inversăHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, catena inversăREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, catena inversăADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, catena inversăNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, catena inversăSEC22BDiagrama genei HMGCS2: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 119.748.002–119.748.841, 840 de bazeExon 9: 119.750.797–119.750.908, 112 de bazeExon 8: 119.752.549–119.752.674, 126 de bazeExon 7: 119.753.280–119.753.386, 107 de bazeExon 6: 119.755.427–119.755.597, 171 de bazeExon 5: 119.757.273–119.757.438, 166 de bazeExon 4: 119.759.118–119.759.282, 165 de bazeExon 3: 119.759.864–119.759.989, 126 de bazeExon 2: 119.764.172–119.764.626, 455 de bazeExon 1: 119.768.741–119.768.905, 165 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 20,9 kb ai genei; 1.527 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HMGCS2

48

poziții în HMGCS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,9 kb ai genei HMGCS2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. Gena HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hmgcs2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu