Genă
STIL
STIL centriolar assembly protein
- HGNC 10879(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000123473(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6491(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p33
- Coordonate
- Cromozomul 1: 47.250.139–47.314.147 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 64 kb
- Proteină
- 1.288 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MCPH7
- Simboluri anterioare
- SIL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371877.8NM_001048166.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți STIL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă STIL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei STIL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5 kb din cei 64 kb ai genei; 3.867 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic STIL
6
poziții în STIL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 64 kb ai genei STIL, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu STIL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca STIL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Simplified gyral pattern
- Gray matter heterotopia
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
Afișați încă 34 de trăsături
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Impulsivity
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Enlarged brain
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Anteriorly placed anus
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena STIL: STIL centriolar assembly protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stil
Dante Labs. Gena STIL: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stil
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni